Fenilchetonuria

Malattia rara che colpisce circa 1 nato ogni 10.000 , indifferentemente dalla razza, la fenilchetonuria è una problematica ereditaria autosomica che compromette il metabolismo della fenilalanina e la conversione della stessa in tirosina. La più grave complicanza che porta questa malattia è il ritardo mentale.

La fenilalanina è un amminoacido essenziale che forma la maggior parte delle proteine alimentari e che può essere convertito in tirosina dall’enzina fenilalanina idrossilari.

La fenilchetonuria porta fino a 6 mutazioni cromosomiche che, a loro volta, possono portare a dei difetti di “splicing” o a delle “delezioni parziali”. A seconda della gravità della presentazione di questa complicanza è possibile avere, nel nascituro, delle complicanze più o meno gravi.

E’ possibile distinguere due diverse tipologie di fenilchetonuria, a seconda della gravità della stessa:

  • dominante, ovvero quando l’enzima fenilalanina idrossilari è completamente inattivo
  • recessiva, in cui fino al 30% degli enzimi è attivo

Questa malattia porta il corpo a espellere in maniera diciamo efficace la fenilalanina in eccesso attraverso il lavoro dei reni. I livelli di iper-fenilalaninemia portano ad una conversione molecolare in acido fenilpiruvico. La cosa che fa male al corpo è il fatto che la fenilalanina è tossica e va ad intaccare il sistema nervoso centrale. Poiché sono delle molecole solubili nel liquido cerebrospinale, esse possono andare oltre la barriera ematoencefalica e, in fase di sviuppo cerebrale, determina una forma di ritardo mentale nel bambino.

Quando si trova ad uno stadio ancora più avanzato, questa malattia è visibile anche ad occhio nudo in quando riduce in maniera notevole la sintesi della melanina, con il risultato che la pelle e i capelli non saranno pigmentati. La problematica si sente anche “a naso”, in quanto chi soffre di questa malattia ha un classico “odore di topo”.

La fenilchetonuria si può controllare in maniera più o meno efficace introducendo nel corpo la fenilalanina. Occorre inoltre eliminare tutti gli alimenti che hanno un alto contenuto di proteine poiché al suo interno c’è la fenilalanina: spirulina, arachidi, carni molto proteiche, tonno, frattaglie, soia e similari.

Per poter ovviare al fabbisogno di proteine del corpo è necessario ricorrere a degli integratori esterni.