Trisomie

TRISOMIE

Le trisomie sono malattie ereditarie caratterizzate dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule del corpo. Generalmente le trisomie portano ad un aborto spontaneo o alla morte del neonato entro pochi giorni, altrimenti, chi nasce affetto da questo disturbo, mostra sintomi e complicazioni più o meno significative.

La più frequente forma di questo disturbo è la TRISOMIA 21 o Sindrome di Down, la cui peculiarità è la presenza di un cromosoma in più nella 21° coppia. I bambini affetti da questa patologia mostrano ritardo mentale, psicomotorio, vari caratteri morfologici tipici, immunodeficienza, malformazioni anatomiche e disturbi metabolici che riducono la loro aspettativa di vita intorno ai 50 anni.

I bambini affetti da questo disturbo presentano un aspetto caratterizzato da  occhi molto lontani l’uno dall’altro, con le palpebre dalla forma particolare, naso largo, orecchie piccole e basse, volto piatto e arrotondato ed una lingua più grande del normale; gli arti sono corti ed il tono muscolare è inferiore alla norma, la corporatura è minuta, poiché la trisomia 21 determina uno scompenso della crescita; le dita dei piedi si presentano molto separate e l’alluce ed il secondo dito sono separati da uno spazio notevole.

Il difetto cromosomico responsabile di questo disturbo si verifica durante la formazione dell’ovulo, per questo motivo l’incidenza della malattia aumenta con l’età della madre e si sconsiglia la maternità dopo i 40. Per le donne in attesa che hanno più di 35 anni si raccomanda di eseguire l’amniocentesi, un test prenatale in grado di diagnosticare l’anomalia genetica attraverso il prelievo di un campione di liquido amniotico.

Esistono inoltre le TRISOMIE 13 e 18, più rare e che provocano un grave ritardo mentale accompagnato da malformazioni multiple che riducono drasticamente l’aspettativa di vita del bambino che, nella maggior parte dei casi, non riesce a sopravvivere oltre il primo anno di età.